脊髓小腦變性癥
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脊髓小腦變性癥是以運動失調為主要癥狀，病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病，臨床上是以肢體共濟失調和構音障礙為主要特征。
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脊髓小腦變性癥的病因
本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以后起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內外眾多學者經過長期研究，將Friedreich共濟失調缺陷基因定位于9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位于6p24～p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復功能異常等諸多因素有關，但其確切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表現多種多樣，常見的有神經細胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質細胞輕度增生，從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失，繼發膠質細胞增生，后根與脊神經節變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦干部分核團的變性。
隨著醫學進步，近年來對于此癥患者有突破性的研究進展。有幾型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的數目有異常的增加，如SCA3基因中這一段CAG重覆的數目為12-40，而患者其數目會增加到56-86。 CAG所對應的氨基酸是麩胺酸，所以其制造出來的蛋白質便帶著一條較長的麩胺酸尾巴，這條長尾巴會造成蛋白質異常的功能及代謝，進而造成細胞的死亡。對於其致病的機制，科學家們正積極投入研究，找出有效的治療方法。
脊髓小腦變性癥的癥狀
初期： 走路時步履不穩，肢體搖晃，動作反應遲緩及準確性變差等。
中期： 說話時發音含糊不清，無法控制音調;眼球轉動不平順，影像容易產生重疊;肌肉不協調感加重，無法寫字;有時感到吞咽困難，進食時容易嗆咳等。
晚期：說話極不清楚，甚至無法語言;肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步等。
確診方法：醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經失調的病態，然后會查問他的家族史，最后透過核磁共振(MRI)及基因測試，才能診斷準確。
脊髓小腦變性癥的診斷
脊髓小腦變性癥的檢查化驗
1.可以作SCA1至SCA12的檢測與提供癥狀前檢查。
脊髓小腦變性癥的鑒別診斷
Friedreich共濟失調是脊髓共濟失調的原型.屬于常染色體隱性遺傳.相關的基因定位于第9號染色體.在5~15歲間出現步態不穩,繼而出現上肢共濟失調與吶吃.智力往往也有減退.震顫如有出現是屬于次要癥狀.腱反射消失,并有大纖維傳導的感覺(振動覺與位置覺)喪失.常見弓形足,脊柱側凸和進行性心肌病變.血β-脂蛋白缺乏癥(Bassen-Kornzweig綜合征,維生素E缺乏癥)和Refsum病都具有Friedreich共濟失調的某些臨床表現,但后者的代謝障礙基礎目前不明.
小腦共濟失調一般起病于30~50歲間,散發的病例與顯性遺傳的病例均有報道.病理變化局限于小腦以及偶爾下橄欖體.臨床上只有小腦功能障礙的體征.
在多系統萎縮(橄欖體橋腦小腦萎縮)中,共濟失調在青年和中年發病.附加的癥狀包括不同組合的強直,錐體外系癥狀,感覺障礙,下運動神經元癥狀與自主神經功能障礙.在某些家族中可發生視神經萎縮,色素沉著性視網膜炎,眼肌癱瘓和癡呆.這些綜合征包括Menzel顯性遺傳疾病(伴顱神經障礙和強直);Dejerine-Thomas散發性或隱性遺傳綜合征(有顯著的帕金森綜合征癥狀);亞速爾型運動系統變性(Machado-Joseph病);以及小腦性共濟失調伴自主神經功能障礙(Shy-Drager綜合征).
某些發病機制不明的全身性疾病,例如共濟失調-毛細血管擴張癥,也能產生共濟失調.在線粒體多系統疾病中,除共濟失調外,還有不同組合的眼肌癱瘓,心臟傳導阻滯以及肌病.若干呼吸鏈酶的活性有降低,有線粒體DNA的缺失,肌肉活檢顯示特征性的破碎紅纖維.
脊髓小腦變性癥的并發癥
數10年后，變成臥床不起，由于肺部感染、褥瘡等并發癥，最后死亡。
脊髓小腦變性癥的西醫治療
(一)這屬于退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，可參照以下建議：
1.選擇適合自己的工作和生活方式， 盡可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態;
2.培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態;
3.注意飲食生活起居。不要固定在相同的姿勢太久，常常活動手腳;
5.在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。
務必使患者盡可能維持最高的生活自理能力，盡量保持與社會接觸，爭取生活平衡，同時配合小腦萎縮癥需要的復健訓練，持之以恒地練習，將有助延緩病情惡化的速度。
(二)對癥治療
脊髓小腦變性癥的護理
由於此癥候群皆是晚發型的遺傳疾病，大都在成年以後才發病(平均值約在三十到四十歲)，此時期的人皆已成家立業，若在這時發病，不僅造成家庭的損傷，亦是社會的負擔。
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